【基本案情】

2021年5月，甲以儿子乙为被保险人向保险公司投保重疾险，保险公司出具保险合同予以承保，保险公司承保的重大疾病包括肝豆状核变性，保险合同对于肝豆状核变性的约定为：肝豆状核变性是指一种常见染色体隐性遗传的铜代谢缺陷，以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征，并满足下列全部条件：1、典型病症；2、角膜色素环（K-F环）；3、血清铜和血清铜蓝蛋白降低，尿铜增加；4、经皮做肝脏活检来定量分析肝脏铜的含量。

一年后，乙确诊肝豆状核变性，甲向保险公司申请理赔，保险公司以乙既没有出现角膜色素环（K-F环）的症状，也没有肝脏活检报告证明其满足案涉保险合同约定的条件，故以未达理赔标准拒赔。

甲向法院提起诉讼，双方因此涉诉。

【裁判结果】

法院审理后判决保险公司支付保险赔偿金。

【争议焦点】

确诊肝豆状核变性，没出现角膜色素环和肝脏活检，重疾险是否赔付？

【律师解读】

肝豆状核变性又称威尔逊氏病（WD），是一种常染色体隐性遗传病，由位于第13号染色体的ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积，出现一系列临床表现。

肝豆状核变性可累及全身多个脏器，发病年龄为各个年龄段，儿童患者多以肝脏受累为首发表现，青少年及成人以神经系统受累为首发症状。

肝豆状核变性肝脏病变是病理基础，可表现为无症状的转氨酶持续升高、慢性肝炎、肝硬化和急性肝功能衰竭。

神经系统受累可表现为运动性功能障碍、震颤、共济失调、舞蹈症、自主运动障碍、肌张力障碍，一些患者表现为面具脸、四肢僵硬、步态异常等，一些患者合并表现为精神行为异常，如淡漠、攻击行为、性格改变等。

肾脏受累可表现为血尿、蛋白尿、微量蛋白尿等。

血液系统受累可表现为溶血性贫血、肝硬化、脾功能亢进致血液三系下降、凝血功能异常等。

相对少见的受累系统还包括骨关节、心脏、内分泌和生殖系统等。

肝豆状核变性的诊断主要依靠临床表现、辅助检查及基因分析。

辅助检查包括铜代谢相关检查、影像学检查、眼科裂隙灯检查、病理学检查（肝脏活检）等。

根据《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》记载：约有50%有肝病表现得患者，可见K-F环，但很少为WD患者的首发表现，可见K-F环表现并非肝豆状核变性必要症状，本案中乙的诊断病历及《基因检测分析报告》均认定乙罹患肝豆状核变性。

《健康保险管理办法》第23条规定被保险人根据通行的医学诊断标准被确诊疾病的，保险公司不得以该诊断标准与保险公司约定不符为由拒绝给付保险金，因此保险公司以乙未出现K-F环表现为由没有法律依据。

肝脏活检属于有创检查，基因检测相较于肝脏活检对身体的伤害更小，结果也更精准，肝脏活检逐渐被基因检测取代，本案中乙听从医生建议采用基因检测和化验的方式诊断和治疗并无不妥。保险公司应当尊重被保险人接受合理医疗服务的权利，保险公司以未进行肝脏活检为由拒赔显然不合理。

突破保险合同中保险条款设置的不合理的限制是此类案件取得胜诉判决的关键，然而健康险保险合同不但涉及晦涩难懂的保险法知识，也涉及大量的医学专业术语，不仅普通民众看不懂保险条款，无法准确理解保险条款，不以保险案件为专业方向的律师也是看不懂保险合同的。

为维护您的合法权利，如果您遇到保险法律问题，建议您向专业的保险律师咨询。