基因突变致雷特综合症（Rett),是否属于遗传性疾病？

【基本案情】

甲于2018年11月12日出生，2019年8月4日甲的母亲乙为其投保复兴联合妈咪保贝少儿重大疾病保险，基本保险金额80万，保险期间自2019年8月5日-2049年8月4日，保险合同约定的重大疾病包括语言能力丧失和非阿尔茨海默病所致严重痴呆。

语言能力丧失，指因疾病或意外伤害导致完全丧失语言能力，经过积极治疗至少12个月（声带完全切除术不受此时间限制），仍无法通过现有医疗手段恢复。精神心理因素所致的语言能力丧失不在保障范围内，被保险人申请理赔时必须在3周岁以上，并且提供理赔当时的语言能力丧失诊断及检查证据。

非阿尔茨海默病所致严重痴呆，指因阿尔茨海默氏病以外的脑的器质性疾病造成脑功能衰竭，导致永久不可逆的严重痴呆，临床表现为明显的认知能力障碍、行为异常和社交能力减退。被保险人自主生活能力完全丧失，无法独立完成六项基本日常生活活动中的三项或三项以上，日常生活必须持续受到他人监护，导致痴呆的疾病必须明确诊断，并且由完整的临床、实验室和影像学检查结果证实。神经官能症和精神疾病不在保障范围内。

责任免除条款载明：因下列任何情形直接或间接导致被保险人发生本合同列明的重大疾病的，本公司不承担给付保险金或豁免保险费的保险责任......8）遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常......遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所引起的疾病，通常具有亲代传至后代的垂直遗传特征。先天性畸形、变形或染色体异常指被保险人出生时就具有的畸形、变形或染色体异常，按照ICD-10确定。

2020年7月22日，甲因发育较同龄人迟缓就诊，诊断结果：发育迟缓，处置意见：建议系统康复训练。

2020年7月22日，医院出具的康复评估报告载明：甲在粗大运动、个人社会、听力语言、手眼协调、视觉表现等领域的测试结果均为落后。

2020年8月19日和10月14日，甲进行发育迟缓复诊，诊断结果为：全面性发育迟缓。

2021年1月19日，甲进行发育迟缓复诊，诊断结果为：全面性发育迟缓，脑电图异常，处置意见为：建议系统康复训练，必要时完善基因检测。

2021年4月8日，甲进行发育迟缓复诊，诊断结果为：全面性发育迟缓。

2021年5月6日，医院出具的康复评估报告载明：甲在粗大运动、个人社会、听力语言、手眼协调、视觉表现等领域的测试结果均为落后。

2021年5月12日，甲进行发育迟缓复诊，诊断结果为：全面性发育迟缓，ASD?RETT综合症?

2021年7月26日，甲进行发育迟缓复诊，诊断结果为：全面性发育迟缓，体格检查：发育落后。

2021年7月29日，甲进行基因分析检查，提取了甲及其父母的血液进行排查；8月23日出具的《遗传病基因检测报告》载明：检测结果：检测到可以解释患者表型的致病性变异，甲的基因（MECP2）产生致病性变异，疾病名称：X连锁自闭症易感3型；新生儿严重型脑病；X连锁智力障碍综合症Lubs型；X连锁智力障碍综合症13型；Rett综合症/非典型性Rett综合症/保留语言型Rett综合症。

2021年9月2日，甲进行全面性发育迟缓和RETT综合症复诊，诊断结果为：全面性发育迟缓，RETT综合症。体格检查：运动功能：走路不稳、不能跑、跳、蹲。门诊病情证明书载明：诊断结果：全面性发育迟缓；RETT综合症，处理：建议系统康复训练。

2022年6月8日，甲在医院就诊，诊断结果为：全面性发育迟缓；RETT综合症。医疗证明书载明：诊断结果：智力低下，全面性发育迟缓。康复评估报告载明：甲时年3岁6月27天，评估方法为Gesell智能发育测试，评估结果为：个人-社交相当于3.9月（DQ:9.1分）；适应性相当于1.9月（DQ：4.4分）；粗大运动相当于12.3月（DQ：28.7分）；语言能力相当于2.8月（DQ：6.5分）；提示......现患儿总体智能发育水平较同龄人落后，建议加强运动及认知训练；婴儿-初中生社会生活能力量表报告单载明：康复评估报告单载明：甲得分2分，标准分6分，评定结果为重度。

2022年9月20日，医院委托对甲进行RETT综合症检测，对甲的父母进行核基因定点项目检测，《RETT综合症检测报告》载明：甲的基因（MECP2）产生与临床表现相关的罕见变异，该基因的家系分析结果为：送检者父母没有携带该变异，该变异可能是新发的，且无相关疾病家族史。

甲向保险公司申请理赔，保险公司以甲所患RETT综合症为遗传性疾病，属于免责情形为由拒赔。

甲向法院提起诉讼。

庭审中法院委托司法鉴定机构对甲所患RETT综合症是否系遗传引起进行鉴定，司法鉴定意见书载明：对甲基因检测结果的解读和分析：甲所患RETT综合症为MECP2基因在4号外显子发生一个碱基杂合突变（c.808C>T),其父母的MECP2基因检测正常，无亲代遗传到子代的特征，在排除父母嵌合体情况下（小概率事件，低于1%且无法印证），符合后天自身基因突变所致，不符合保险合同约定的被保险人遗传性疾病的规定。鉴定意见为：甲所患RETT综合症，不符合保险合同中被保险人遗传性疾病的规定。

【争议焦点】

基因突变致雷特综合症（Rett),是否属于遗传性疾病？

【裁判结果】

判决保险公司支付重疾险保险金80万。

【裁判要旨】

1）甲所患RETT综合症属于保险合同约定的非阿尔兹海默病所致严重痴呆重大疾病：根据医院出具的智能发育测试康复评估报告，甲时年3岁6月27天，其评估结果为：个人-社交相当于3.9月，适应性相当于1.9月，粗大运动相当于12.3月，精细运动相当于2.4月，语言能力相当于2.8月；根据医院出具的婴儿-初中学生社会生活能力量表报告显示：甲得分2分，标准分6分，评定结果为重度，本院认为甲符合保险合同中非阿尔兹海默症、语言能力丧失，属于保险合同约定的重大疾病范畴。

2）根据司法鉴定意见书，甲所患RETT综合症系自身基因突变，不符合保险合同约定的被保险人遗传性疾病的规定，甲于2021年9月2日确诊RETT综合症，符合在保险合同生效后180天后初次确诊保险合同约定的重大疾病，保险公司应支付重大疾病保险金。

【本案解读】

本案中甲被确诊为雷特综合症，理赔时遭保险公司以属于保险合同约定的遗传性疾病为由拒赔，保险公司的拒赔理由能否成立？

司法实务中对于被保险人所患RETT综合症是否系遗传引起，法院可能会从举证责任的角度要求保险公司提供证据证明其认为被保险人所患RETT综合症系由遗传引起的证据，举证不能时由保险公司承担不利后果。也可能会像本案中委托司法鉴定机构进行鉴定。

本案审理中法院又委托司法鉴定机构进行鉴定，司法鉴定意见书载明：对甲基因检测结果的解读和分析：甲所患RETT综合症为MECP2基因在4号外显子发生一个碱基杂合突变（c.808C>T),其父母的MECP2基因检测正常，无亲代遗传到子代的特征，在排除父母嵌合体情况下（小概率事件，低于1%且无法印证），符合后天自身基因突变所致，不符合保险合同约定的被保险人遗传性疾病的规定。

确诊雷特综合症可能触发的重大疾病名称包括瘫痪、语言能力丧失和非阿尔茨海默氏病所致严重痴呆等，需要根据保险条款及具体病情进行分析触发哪一个重大疾病的理赔，本案中法院根据医院出具的智能发育测试康复评估报告及婴儿-初中学生社会生活能力量表认定甲的情况符合语言能力丧失和非阿尔茨海默氏病所致严重痴呆。

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