【摘要】全基因组测序测试是一项医学新技术，考虑到基因组测序测试过程中出现的偶然发现对知情同意构成的挑战，认为潜在的偶然发现的规模和影响足够大，以至于无法进行传统的知情同意讨论。有人建议将知情同意的替代模型用于这些测试。这一程序尊重患者的价值观和自主性，同时也保护患者免受可能由于与全基因组筛选测试相关的意外偶然发现数量而造成的伤害。新提出的基因测序挑战的解决方案是有趣的，亦即同意的治理。

【关键词】全基因组测序，医疗新技术，医疗纠纷，知情同意，新方法

一.前言

对知情同意构成的挑战是国家卫生研究所（NIH）国家人类基因组研究所正在进行的研究的重点。该研究所的一个工作组的任务是在临床遗传测序中开发新的和创造性的知情同意方法，并开发标准化的同意语言。但是，鉴于固有的复杂信息因素可能会不知所措病人的能力，知情同意本质上是不可能的，因此在处理临床遗传测序时须引用另一种模式。这样，考虑到与测试相关的信息的类型和范围，总比仅仅承认知情同意是不可能的会更好。

二.全基因组测序测试与知情同意

全基因组测序测试是一项医学新技术，对传统的医学伦理的潜在危害是巨大的，导致一些人认为知情同意过程应该伴随着基因组测试。考虑到基因组测序测试过程中出现的偶然发现对知情同意构成的挑战，认为潜在的偶然发现的规模和影响足够大，以至于无法进行传统的知情同意讨论。

三. 知情同意的替代模型

有人建议将知情同意的替代模型用于这些测试。这些选项都旨在以不同的方式解决固有的困难，但每个选项都有问题。一个模型是告诉病人，可能有偶然的发现，然后获得同意，以释放具体的可操作的偶然发现。另一种是将某些类别的偶然发现的返回作为检验的条件。这两种选择妨碍了他们寻求保护的自主选择；限制自主权以确保尊重自主权是确保尊重个人的一种奇怪方式。

最后，同意可以外包给第三方，将病人送到专家那里，专家将处理同意过程和附带结果的返回，但这不是真正的解决办法。虽然让遗传专家参与决策和与患者的讨论是非常可取和良好的做法，但信息过载的风险仍然存在。因此，即使第三方具有优越的内容知识，信息本身仍然可能使得病人根据传统知情同意模式提供同意的能力遭遇到不知所措。

四. 知情同意的误区

知情同意已经成为生物医学研究中的一个误区，寻找另一个解决方案可能更有吸引力。当在保护研究对象方面出现问题时，答案总是“更多的同意”，这是奇怪的，因为知情同意有明确的限制，特别是在基因测试领域。

越来越多的研究表明，知情同意的理想与在“知情同意”讨论中实际发生的情况之间存在很大差异，无论在研究上还是在临床治疗环境上均如此。新提出的基因测序挑战的解决方案是有趣的，亦即同意的治理。在这个模型中，病人同意涉及他人的决策过程。

包括专家和社区成员在内的一群人讨论了返回可行的偶然发现的过程；该小组讨论如何处理和返回信息。病人提供知情同意，让这类小组代表她讨论是否和如何返回附带的发现。研究认为，这一程序尊重患者的价值观和自主性，同时也保护患者免受可能由于与全基因组筛选测试相关的意外偶然发现数量而造成的伤害。

五. 新方案的优点

这一解决方案有许多吸引人的地方，这可以帮助更批判性地思考医生如何帮助信息过载的患者。一是仍然借鉴患者的决策能力。即使病人可能缺乏提供知情同意的能力，她也可能有能力同意另一种决策过程。在临床实践中，这种解决方案转化为为病人提供一些不同的方式，以便就返回可操作的发现作出决定。

这一过程尊重患者的人格，因为他们能够提供同意，并在这样做时表达他们的价值观。同时，这一过程消除了对临床医生正在“隐藏一些东西”或以不合理的家长式方式行事的担心。它提供对临床医生的监督：临床医生必须向患者确定的人口头表达他的建议和计划。

但是，最重要的是，这一解决方案也认真对待信息的性质所造成的问题，并以一种道德上负责任的方式保护病人不被淹没。认识到病人由于信息因素而丧失能力，临床医生援引了一种替代知情同意的方法，以保护病人的利益，同时尽可能尊重她的自主权。这一“同意被治理”模式与保护病人的伦理目标是完全一致的。

六. 家长主义的罪名

新方案实际上应该是双重的。首先，这些论点不应被解释为家长作风的论点，因为家长作风发生在临床医生凌驾于病人的自主权之上，声称这是为了病人的最大利益，不赞成这种事。但是在有些情况下，自主决策是不可能的，例如，当病人不知所措时，在这种情况下，没有自主的选择，也没有自主的凌驾。因此，论点不是家长式作风的论点，而是在自治受到限制的情况下建立道德安全网的论点。

第二，该论点旨在强调知情同意的一些限制，而不是为家长式行动辩护。这种情况很简单，即知情同意并不适用于所有的医疗情况，而且实际上可能破坏它所要保护的非常合乎道德的原则。在这种情况下，临床医生需要其他工具来确保他们的道德义务得到履行。这种论点是为了推动发展这种工具。

七. 讨论

随着全基因组测序测试等医疗新技术的问世，给传统的知情同意带来了新的课题。需要新的解决方案。新方案可能会带来家长式作风的忧虑。有些人可能会反对这一颇具争论的一种形式，实际上医生比病人自己更了解什么对病人最好。有些人甚至可能因此指责该主张是回到“医生最了解”的旧时代：病人不知道他们需要或想要什么，所以保护是临床医生的工作。这样，反对者就会争辩说，这是已经为现代医学否定的那种家长式作风。

【参考资料】略

【作者声明】本文编译自Johan Bester（俄亥俄州克利夫兰诊所生物伦理系专业人员的成员，从事临床伦理咨询，教授生物伦理）撰写的“The Limits of Informed Consent foran Overwhelmed Patient: Clinicians’ Role in Protecting Patients and PreventingOverwhelm”。