今天接到一电话咨询，产前检查未能及时发现“地中海贫血基因”携带，产后新生儿靠输血维持后想到的。。

地中海贫血，多发于地中海沿岸、因基因变异而导致先天性造血机能缺失的“地中海贫血”。在我国南方地区也不罕见。据有关专家普查发现，广西人群中有不少地中海贫血的基因携带者，其他地区如广东、贵州、湖南、湖北等地，也发现有许多的中海贫血基因携带者。

地中海贫血的基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失，只有重症患者才会显露症状，一旦发病，治愈的可能性微乎其微。据有关专家讲，这种疾病只有通过将来的基因修补技术才有可能得到治愈，虽然目前用脐带血干细胞置换术达到临床治愈的成功例子也有出现，然而对绝大部分重症患者来说，只有通过日益频繁的输血才能维持生命。

因此说，为了杜绝此类新生儿的出现，有必要规定为产前的必检项目。

医学研究表明，夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，那么他们的孩子有５０％的可能为正常人，５０％的可能为基因携带者；如夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有２５％的可能为正常人，５０％的可能为基因携带者，２５％的可能为重症患者。产前检查的目标就是杜绝重症患儿的出生。