确诊杜氏肌营养不良症，申请理赔重疾险被拒！法院：符合重疾标准，判全赔！

近年来，随着医疗技术的快速发展，许多罕见病的诊断方式不断更新迭代。然而，保险合同条款的更新往往滞后于医学进步，导致罕见病患儿在重疾险理赔时频频遭遇拒赔。2026年5月，北京金融法院审结的一起涉及杜氏肌营养不良症患儿小浩的保险理赔案件，引起了广泛关注。

3岁的小浩因肢体无力、步态异常等疑似症状被送至医院检查。经基因检测，小浩被确诊为杜氏肌营养不良症——一种罕见的遗传性肌肉退行性疾病。小浩的父母此前为他投保了重疾险，然而在孩子确诊后提交理赔申请时，保险公司却以“未按照保险单要求提供肌电图和肌肉活检材料”为由，拒绝赔付。

保险公司认为，合同明确约定了特定的诊断方式，基因检测不符合理赔条件，甚至要求年仅3岁的幼儿接受有创的肌肉组织活检。

案件经过一审通州法院审理，认定了小浩的病症属于保险合同约定的重大疾病和少儿罕见疾病范畴，判决保险公司承担赔付责任。保险公司不服，上诉至北京金融法院。

二审中，合议庭法官为厘清杜氏肌营养不良症诊疗发展情况，走访北京某医院相关权威专家，征询罕见病临床诊断标准、诊疗技术适用等专业意见。专家结合国内外最新诊疗指南明确指出，基因检测已成为当前杜氏肌营养不良症诊断的主流“黄金标准”，较传统有创肌肉活检具有准确率更高、无需侵入性操作、创伤风险小等优势，更契合低龄罕见病患儿的临床诊疗实际需求。

北京金融法院最终认定，基因检测标准足以确保检查结果的准确性，而合同约定的肌电图和肌肉活检方式并非唯一诊断标准，保险公司拒赔理由不成立，维持了一审判决。二审判决后，小浩顺利获得百万赔偿。

针对这一案件，多年从事保险领域的广东任高扬律师事务所杨森律师分析认为，本案的核心争议在于保险合同对诊断方式的限定性条款是否对被保险人产生约束力，这一问题在当前保险理赔纠纷中具有极高的典型性。

保险合同是保险公司提供的格式合同，其中对疾病诊断方式的限定性条款往往属于减轻或免除保险公司责任的格式条款。根据《中华人民共和国保险法》第十七条的规定，对于免除保险人责任的条款，保险公司在订立合同时应当向投保人作出足以引起注意的提示，并对条款内容予以明确说明，否则该条款不产生法律效力。该案中，若保险公司无法举证证明在订立保险合同时，已就“必须采用特定诊断方式”这一限定理赔条件向投保人履行了充分的提示和明确说明义务，则相关条款对被保险人不具有约束力。

杨森律师同时强调，本案还具有更强的指导意义在于司法机关对于医疗技术发展趋势的主动考量。北京金融法院在审理过程中走访权威医学专家，明确认定基因检测已经成为临床诊断“黄金标准”，这在保险索赔纠纷案件中开辟了重要的审查方向：即便保险合同约定了某种具体的诊断方式，如果该方式已被新型医疗技术所优化乃至超越，且新型技术对被保险人更为有利，保险公司不宜机械套用合同条款予以拒赔。从保险索赔纠纷的维权策略角度看，投保人或被保险人在遭遇类似拒赔时，应重点核查保险公司是否就限定理赔条件履行了提示说明义务，同时积极收集权威医学机构出具的诊断标准等证据材料，以证明其符合合同约定的保障范围。

值得注意的是，在保险理赔类纠纷中，举证责任的分配同样关系到维权成败。根据《最高人民法院关于适用〈中华人民共和国保险法〉若干问题的解释（二）》第十三条的规定，保险人对其履行了明确说明义务负有举证责任。

也就是说，当保险公司主张投保人未按合同约定的特定方式进行诊断从而拒赔时，保险公司必须证明其已在投保时将该条款向投保人进行了充分的提示和说明。如果无法提供有效证据，相关免责条款对被保险人不产生法律效力，保险公司应当承担赔偿责任。这是被保险人在保险索赔纠纷中对抗不合理拒赔的一把“利剑”。（案件材料来源，北京金融法院）